Vyšetřování mutačního stavu POLE metodou NGS

NGS - Next Generation Sequencing

Použití masivního paralelního sekvenování

Vyšetření mutačního stavu POLE provádíme metodou NGS (next generation sequencing; masivní paralelní sekvenování). I když vyšetření mutací genu POLE může být provedeno jakoukoliv jinou genetickou metodou, vyšetření pomocí NGS je preferováno jako jednoznačně nejleší možnost, protože NGS má ve srovnání s klasickým Sangerovým sekvenováním přibližně o 1/3 vyšší záchyt patogenních mutací.

Vyšetření více genů v jednom kroku vyšetření

Metoda NGS navíc umožňuje v rámci jednoho kroku vyšetření celého spektra dalších genů relevantních pro diagnózu karcinomu endometria, t.j. stanovení komplexního molekulárního profilu užitečného nejenom pro správnou klasifikaci nádoru, ale i pro případnou detekci potenciálních terapeutických cílú, které v blízké budoucnosti velmi pravděpodobně najdou uplatnění v onkologické léčbě (např. mutace v genech BRCA1/2, mutace v “DNA mismatch repair” genech, nebo stanovení amplifikace HER2).

Řešení nejednoznačných výsledků

V případě nejednoznačného výsledku (doposud nepopsaná mutace genu POLE) jsme na našem pracovišti schopni provést další vyšetření za účelem posouzení významu zjištěné mutace, dle publikovaných doporučení (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/path.5372).